Galattosemia Di Tipo 1 :: netrogu3.com
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I tipi di galattosemia. Sono note due varianti della galattosemia. La prima forma è dovuta alla carenza di galattoso-1-fosfato-uridiltransferasi epimerasi, che trasforma il galattosio-1-fosfato in glucosio-1-fosfato. Il galattosio che si accumula determina una azione tossica a carico del sistema nervoso e. La tipologia di galattosemia che viene riscontrata con più frequenza è quella legata al deficit dell’UDP-galattosio-4-epimerasi l’incidenza è pari a 1 su 23.000 bambini nati vivi, mentre quella che si riscontra più raramente è la galattosemia dovuta al deficit dell’enzima galattosio-1-fosfato uridiltransferasi 1 su 62.000 bambini nati vivi; l’incidenza della forma relativa all. L'incidenza della forma benigna è di 1/23 000 nati in Giappone; non è disponibile alcun dato sull'incidenza della forma più grave. La forma benigna è limitata ai GR e ai GB, senza alterazioni cliniche significative. La forma grave causa una sindrome indistinguibile dalla galattosemia classica, anche se a volte si verifica con perdita dell. Tipo 1 galattosemia si verifica in 1 su ogni 30.000 a 60.000 bambini. Tipo 2 galattosemia è meno comune tipo 1 e si verifica in 1 su 100.000 neonati. Tipo 3 e Duarte variante galattosemia sono molto rare. Galattosemia è più comune tra coloro che hanno origini irlandesi e tra persone di origine africana vivono nelle Americhe.

La galattosemia classica di tipo I è la forma più comune e più severa associata a mutazioni del gene GALT e presenta un'incidenza di 1:23000 - 1:44000. Il quadro clinico comporta ipoglicemia, ittero, scompenso epatico e renale, vomito, inappetenza, ipotonia muscolare, sepsi e cataratta. Metodica. La galattosemia classica e causata dal deficit di galattosio-1-fosfato uridiltrasferasi. Dopo i primi studi contrastanti sulla sua collocazione cromosomica, il locus della GALT e stato correttamente assegnato al cromosoma 9 e localizzato nel braccio corto nella regione 9p13.

L'incidenza di tipo galattosemia di I è intorno 1 in 60.000 neonati, mentre il tipo II pregiudica più poco di 1 in 100.000 neonati e nel tipo III pregiudica ancora meno. Quando un infante con il tipo I della galattosemia consuma il latte, le sostanze che sono rese a galattosio del modulo si accumulano nel loro organismo e danneggiano gli organi vitali ed i sistemi corporei. La galattosemia. I neonati affetti da galattosemia non tollerano il lattosio. La nutrizione con latte causa loro gravi danni al fegato, ai reni, al cervello e alla vista. Alcuni neonati muoiono perfi no. Se però la malattia viene riconosciuta nei primi giorni di vita e curata con una dieta appropriata, il. 25% 1/4 figli sani 50% 1/2 figli portatori sani di galattosemia 25% 1/4 figli malati In sintesi la probabilità di avere o meno figli affetti dipende da Paolo: lui ha il 50% di probabilità di essere portatore sano; se è portatore sano, i suoi hanno il 25% di probabilità di essere malati.

GSD tipo II: malattia di Pompe o deficit di maltasi acida. L'enzima mancante è l'α-1,4-glucosidasi: questo enzima non è specifico per il glicogeno, ma idrolizza anche i legami del maltosio disaccaride costituito da due molecole di glucosio con legame α-1,4-glucosidico e tutti gli altri materiali aventi questo tipo. La galattosemia classica è dovuta alle mutazioni del gene GALT 9p13, che codifica per l'enzima galattosio-1-fosfato uridil transferasi. Il fenotipo della galattosemia classica è causato dalle mutazioni che compromettono gravemente l'attività dell'enzima.

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